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日前，成都上市公司贝瑞基因公告显现，由公司子公司研制的三代基因测序仪Sequel Ⅱ CNDx于近来正式取得国家药品监督管理局（NMPA）颁布的医疗器械注册证。值得一提的是，这是全球首款获准应用于临床的三代基因测序渠道，标志着我国临床基因检测正式迈入长读长、高精度测序新时代。
贝瑞基因在公告指出，该测序仪的获批使三代测序解决计划可快速落地临床组织本地实验室，能真实的完结“一机多用”“混合上机”，从而削减样本等待时间、加快陈述周期、提高院内服务的质量与水平。据介绍，该产品选用单分子实时测序技能，在临床上用于对来源于人体样本（不含FFPE样本）的人脱氧核糖核酸（DNA）进行测序，以检测基因序列，这些基因序列可用于辅佐确诊疾病或疾病易理性。
记者了解到，高发杂乱单基因病，如地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、脆性X综合征（FXS）等，因其变异类型多样且单一技能难以悉数检测，已成为当时出世缺点防备的痛点之一，而包含二代测序在内的惯例查验测验办法存在较大的“漏检”“误判”危险，给患者及其家庭带来沉重负担。贝瑞基因介绍，根据Sequel Ⅱ CNDx测序渠道，贝瑞基因全面霸占杂乱单基因病变异检测中的技能瓶颈，已开发并落地三代地贫、三代CAH、三代SMA和三代FXS等多个杂乱单基因病查验测验计划，掩盖全生命周期场景，为临床供给更全面精准的检测服务。
